สมัคร ! สมาชิกชมรมรักสุขภาพ
ฟรี ข่าวสาระความรู้เรื่องสุขภาพ

  Phenylketonuria (PKU)


Health Navigation


Contact :

   Phenylketonuria (PKU)      

Phenylalanine hydroxylase deficiency
PKU เป็นโรคจากความผิดปกติโดยกำเนิด เกิดจากการที่ตับมีเอ็นซัยม์ phenyalanine hydroxylase น้อยลง ในช่วงแรกคลอด ระดับของ phenylalanine ในเลือดของเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้ อาจมีค่าปกติ แต่เมื่อเด็กรับประทานโปรตีนเข้าไปแล้ว การขาดเอ็นซัยม์จะทำให้กรดอมิโนเกิดการสะสมในโลหิต และน้ำหล่อไขสันหลัง และถูกขับถ่ายออกทางปัสสาวะเป็นปริมาณมาก แทนที่ phenylalanine จะถูกย่อยสลายในวิธีการปกติ สารนี้กลับถูกเปลี่ยนเป็น phenylpyruvic acid, phenylacetic acid และ phenylacetylglutamine การคัดกรองผู้ป่วยโรคนี้สามารถทำได้โดยการวัด phenylpyruvic acid ด้วย ferric chloride test โดยใช้ 10% ferric chloride 3-5 หยด ผสมในปัสสาวะของผู้ป่วย 1 ซีซี phenylpyruvic acid จะทำให้ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีเขียวมรกต (emerald green) เมื่อเกิดปฏิกิริยา และจะจางหายไปในเวลา 20-40 นาที อย่างไรก็ตาม ในสัปดาห์ แรก ๆ หลังคลอดของทารก phenylalanine อาจยังไม่เปลี่ยนเป็น phenylpyruvic acid ทำให้การทดสอบ อาจได้ผลลบลวง (false negative) ได้ อาการแสดงของทารกที่ป่วยด้วยโรค PKU สามารถพบได้ตั้งแต่ภายในเดือนแรก ทารกมักมีผิวสีอ่อน ผมสีจางมากกว่าทารกปกติทั่วไป อาเจียนมาก ศีรษะเติบโตช้า มีกลิ่นเหม็นจากผม ผิวหนังและปัสสาวะ การควบคุมโดยให้นมที่ไม่มี phenylalanine และคอยวัดดูระดับของสารดังกล่าวเป็นระยะ ๆ นอกจากนี้แล้ว PKU ยังอาจเกิดจากการขาดสาร dihydropteridine reductase จากการที่ผู้ป่วยไม่สามารถสร้าง cofactor ที่มาใช้ในปฏิกิริยาหลายชนิด รวมทั้งกระบวนการ phenylalanie hydroxylation ทำให้การควบคุมอาหารอย่างเดียวไม่เพียงพอต่อการรักษาผู้ป่วย 

Phenylketonuria (PKU) 

      Phenylketonuria (PKU) is a genetic disorder that is
      characterized by an inability of the body to utilize the
      essential amino acid, phenylalanine.  Amino acids are the
      building blocks for body proteins.  'Essential' amino acids
      can only be obtained from the food we eat as our body does
      not normally produce them.  In 'classic PKU', the enzyme
      that breaks down phenylalanine phenylalanine hydroxylase, is
      completely or nearly completely deficient.  This enzyme
      normally converts phenylalanine to another amino acid,
      tyrosine.  Without this enzyme, phenylalanine and its'
      breakdown chemicals from other enzyme routes, accumulate in
      the blood and body tissues.  Although the term
      'hyperphenylalaninemia' strictly means elevated blood
      phenylalanine, it is usually used to describe a group of
      disorders other than classic PKU.  These other disorders may
      be caused by a partial deficiency of the phenylalanine
      breakdown enzyme or the lack of another enzyme important to
      the processing of this amino acid.  A normal blood
      phenylalanine level is about 1 mg/dl.  In classic PKU,
      levels may range from 6 to 80mg/dl, but are usually greater
      than 30mg/dl.  Levels are somewhat less in the other
      disorders of hyperphenylalaninemia.  Chronically high levels
      of phenylalanine and some of its breakdown products can
      cause significant brain problems.  Classic PKU is the most
      common cause of high levels of phenylalanine in the blood
      and will be the primary focus of this topic sheet.


      Classic PKU and the other causes of hyperphenylalaninemia
      affect about one of every 10,000 to 20,000 Caucasian or
      Oriental births.  The incidence in African Americans is far
      less.  These disorders are equally frequent in males and


      PKU and the other causes of hyperphenylalaninemia are
      inherited in a recessive fashion.  This means an affected
      person inherited two traits for the disorder (e.s., one from
      each parent).  A person with one trait for the disorder, is
      called a 'carrier' for PKU.  Carriers do not have symptoms
      of the disorder. 


      Infants with PKU appear normal at birth.  Many have blue
      eyes and fairer hair and skin than other family members.  
      Currently, most symptoms of untreated PKU are avoided by
      newborn screening, early identification, and management.
      (see Treatment Section)  

      The following describes untreated PKU symptoms-currently a              

      About 50% of untreated infants have early symptoms, such as
      vomiting, irritability, an eczema-like rash, and a mousy
      odor to the urine.  Some may also have subtle signs of
      nervous system function problems, such as increased muscle
      tone, and more active muscle tendon reflexes.  Later, severe
      brain problems occur, such as mental retardation and
      seizures.  Other commonly noted features in untreated
      children include:  microcephaly (small head), prominent
      cheek and upper jaw bones with widely spaced teeth, poor
      development of tooth enamel, and decreased body growth.


      Every state now screens the blood phenylalanine level of all
      newborns at about 3 days of age.  This test is one of
      several newborn screening tests performed before or soon
      after discharge from the hospital.  Usually, a few drops of
      blood are obtained by a small prick on the heel, placed on a
      card, and then sent for measurement.  If the screening test
      is abnormal, other tests are needed to confirm or exclude
      PKU.  Newborn screening allows early identification and
      early implementation of treatment.

      The goal of PKU treatment is to maintain the blood level of
      phenylalanine between 2 and 10 mg/dl.  Some phenylalanine is
      needed for normal growth.  This requires a diet that has
      some phenylalanine but in much lower amounts than normal. 
      High protein foods, such as: meat, fish, poultry, eggs,
      cheese, milk, dried beans, and peas are avoided.  Instead,
      measured amounts of cereals, starches, fruits, and
      vegetables, along with a milk substitute are usually
      recommended.  Phenylalanine free formulas are available for
      all age groups.  In some clinics, a phenylalanine
      'challenge' may be suggested to evaluate whether or not the
      child continues to require a low phenylalanine diet.  This
      test identifies those few persons with a transient or
      'variant' form of the disorder.  However, most authorities
      currently recommend lifelong dietary restriction of
      phenylalanine for individuals with classic PKU, in order to
      promote maximal development and cognitive abilities.  Trying
  • QM v1.23/b
    • Origin: St Joseph's Medical Center Phoenix